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郭志萍: 作品数：20 被引量：40H指数：3; 供职机构：山西医科大学第二医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项山西省卫生厅科技攻关计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生理学更多>>

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联合应用四种分子生物学技术对血友病A家系进行基因诊断被引量：3: 2005年; 目的最大限度提高血友病A(hemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出。方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否为基因倒位及其携带者;对于非倒位的HA家系依次采用FⅧ基因内的位点BclⅠ(RFLP)、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果22例HA中12例为重型,8例为中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检测均为携带者;联合应用间接遗传连锁分析,对2个家系进行检测,家系C中有1名女性为携带者,家系D中2名女性确定为携带者,1名为正常人。结论联合应用四种分子生物学技术,几乎可以为所有有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检出。; 刘秀娥任景芳郭艳丽郭志萍侯丽虹杨林花; 关键词：联合用药分子生物学技术血友病A 基因诊断聚合酶链反应

伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病失败一例: 马梁明朱秋娟王涛郭志萍姜波葛晓燕董存霞张良

应用遗传多态性连锁分析进行血友病A家系分析被引量：2: 2005年; 目的:探讨提高血友病A患者及家系成员的基因诊断、携带者检出的诊断率的途径。方法:对两个血友病A家系成员进行BclI位点和St14VNTR多态位点基因连锁分析。结果:运用BclI位点,家系a中Ⅱ3得到明确诊断;家系b中Ⅱ2为携带者,其中因家系b中Ⅱ1为99/99bp,呈纯合子,故无法对Ⅲ2、Ⅲ3做出判断。应用St14VNTR多态位点,家系a中女性Ⅱ2为携带者;家系b中先证者Ⅲ1的母亲Ⅱ1在该位点呈纯合子,故无法对Ⅲ2、Ⅲ3做出诊断,同样家系b中先证者Ⅱ5的母亲Ⅰ2亦为纯合子,故无法对Ⅱ2作诊断。该家系在此位点无信息,不能作诊断。结论:联合应用多个遗传多态性标志可以提高血友病A的诊断率和确保对携带者分析的正确率。; 杨林花郭艳丽郭志萍侯丽虹刘秀娥; 关键词：血友病A 多态性

血友病A FⅧ基因内含子22重组基因型及检测方法被引量：2: 2014年; FⅧ基因内含子22重复序列发生染色体内相反方向的同源重组引起内含子22倒位,导致约45%-50%的重型血友病A;而同一染色体内、同源染色体间或染色单体之间的相同方向内含子22重复序列(intron 22homologous region,int22h)的重组导致两序列中间区域的复制或缺失,可以引起内含子22倒位的检测出现假阳性或假阴性。改良的长距离PCR及反向转变PCR(inverse shifting PCR,IS-PCR)可用于区分上述所有可能的int22h重组基因型。; 郭志萍杨林花; 关键词：血友病A 基因重组

肝癌缺失基因-1在多发性骨髓瘤中的表达及意义: 目的:以25例初治多发性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)患者为研究对象,以11例骨髓移植健康供者或缺缺些贫血患者为对照组,分析肝癌缺失基因-1(Deleted in liver cancer 1,DLC-...; 王梅芳杨林花董春霞张睿娟陈剑芳张建华郭志萍; 关键词：多发性骨髓瘤 ALB; 文献传递

重型血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位检测被引量：8: 2013年; 目的检测重型血友病A（HA）患者凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子22倒位（INV22）的发生频率，探讨部分重型HA患者的发病机制，并对患者家系女性成员进行携带者诊断。方法126例重型HA患者均为男性，中位年龄14岁（4个月～63岁）。应用一期法检测凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）；采用长距离PCR（LD—PCR）结合脉冲场凝胶电泳（PFGE）进行FⅧ基因1NV22检测，并对其中3例1NV22阳性患者进行家系调查。结果126例重型HA患者中检mINV22阳性患者52例（41．3％）。3个INV22阳性家系中疑为携带者的11例女性成员中检m携带者4例，其中3例为患者母亲，1例为患者胞姐。其中1个家系无家族史，该家系8名女性成员中除患者的姨表妹未检测外，其余7名成员检测结果显示患者母亲为INV22携带者，其外祖母及2个姨母、2个同胞姐妹及1个姨表姐均为非携带者。结论LD—PCR结合PFGE检测FⅧ基因INV22可用于部分重型HA患者和携带者基因诊断。; 郭志萍陈剑芳秦秀玉张耀方杨林花; 关键词：血友病A 内含子聚合酶链反应

静脉血栓栓塞症患者活化蛋白C抗性及凝血因子Ⅴ活性和基因多态性研究被引量：10: 2007年; 本研究旨在观察静脉血栓栓塞患者凝血因子Ⅴ(FactorⅤ,FⅤ)活性改变,检测活化蛋白C抗性(activatedprotein C resistance,APCR)和凝血因子Ⅴ基因FⅤLeiden、FⅤCambridge、FⅤHong Kong、FⅤAsp79His和FⅤI359T多态性。对95例静脉血栓栓塞患者(其中下肢深静脉血栓79例,肺栓塞4例,下肢深静脉血栓合并肺栓塞12例)和95例正常对照者。应用限制性内切酶片段长度多态性测定FV Leiden、FⅤCambridge和FⅤHong Kong多态性,用MassARRAYTM技术检测FⅤAsp79His、FⅤI359T多态性。以一期法和校正的APTT试验分别对其中的65例静脉血栓栓塞患者和60例正常对照者行凝血因子Ⅴ活性水平和活化蛋白C抵抗检测。结果表明:静脉血栓栓塞患者血浆凝血因子Ⅴ活性水平(108.03%±28.29%)高于对照组(95.17%±29.75%),差异有显著性统计学意义(P=0.008);静脉血栓栓塞组活化蛋白C抵抗阳性13例(20.0%),对照组3例(5.0%),二组比较,有统计学意义(P=0.012)。二组均未发现FV Leiden、FⅤCambridge、FⅤHong Kong、FVAsp79His和FV I359T多态性。结论:凝血因子Ⅴ活性升高和活化蛋白C抵抗是静脉血栓栓塞的危险因素,但APCR与FⅤLeiden、FⅤCambridge、FⅤHongKong、FⅤAsp79His和FⅤI359T多态性无关。; 韩轩茂任景芳郝斌曹文东刘秀娥侯丽虹郭志萍于斌王学峰丁秋兰杨林花; 关键词：静脉血栓栓塞活化蛋白C抵抗基因多态性

一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因诊断和生物信息学分析被引量：2: 2015年; 遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症是由FⅦ基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,发病率约1∶500 000.临床表现多样,轻者无明显症状,重者可发生颅内或者内脏出血.实验室检查可见凝血酶原时间（PT）延长,部分活化凝血活酶时间（APTT）及凝血酶时间（TT）正常,FⅦ活性（FⅦ∶C）降低.目前FⅦ基因突变数据库包括了279种导致遗传性FⅦ缺乏症的突变.我们联合使用直接测序法及生物信息学方法对一个遗传性FⅦ缺乏症家系进行基因分析,并探讨其发病机制.; 郭志萍郭建利武瑞红张耀方秦秀玉刘秀娥杨林花; 关键词：基因诊断家系部分活化凝血活酶时间学分

JAK2V617F点突变在原发性血小板增多症中的初步研究被引量：1: 2008年; 原发性血小板增多症（essential thrombocythemia．ET）是骨髓增殖性疾病（MPD）的一种，是多能干细胞慢性克隆增生性疾病，主要临床表现为外周血血小板计数持续显著升高。近来国外学者发现ET患者普遍存在JAK2（Januskinese2）基因12号外显子第1849位核苷酸G—T突变，使得负调控功能区JAK2蛋白的617位缬氨酸错义编码为苯丙氨酸。我们采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）的方法对32例ET患者进行JAK2V617F的检测，报告如下。; 乔娜杨林花刘秀娥康建民闫文林张睿娟张媛郭志萍张青夏; 关键词：原发性血小板增多症等位基因特异性聚合酶链反应点突变骨髓增殖性疾病增生性疾病多能干细胞

血友病A家系因子Ⅷ基因内含子重复序列多态性的检测及分析: 2005年; 目的探索一种更简便和更特异的方法,用于血友病 A 的基因诊断及其家系遗传咨询。方法提取两个血友病 A 家系中成员外周血 DNA,进行因子Ⅷ基因中内含子13(CA)n、内含子22(GT)n 和(AG)n 二核苷酸重复序列多态性分析。结果通过对内含子13和内含子22的两个 STR 位点的检测,两个家系均检出携带者。结论凝血因子Ⅷ基因中内含子重复序列是血友病 A 高多态性遗传标志之一,用于血友病 A 家系分析有较大的实用价值。; 郭志萍郭艳丽刘秀娥侯丽虹任景芳韩轩茂杨林花; 关键词：血友病A 多态性

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