易琴
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- McCune-Albright综合征1例诊治及基因突变分析被引量：5
- 2010年
- 目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点。应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗。结果患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征。他莫昔芬治疗1a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化。结论McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在。如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助。临床中出现非促性腺激素依赖性性早熟时应想到本病的可能,否则可能误诊或漏诊。他莫昔芬治疗对该患儿无效,应考虑换用其他类型药物如芳香化酶抑制剂等。
- 易琴田凤艳魏虹梁雁罗小平
- 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征他莫昔芬
- 戊二酰辅酶A脱氢酶基因沉默及高浓度赖氨酸对BRL肝细胞活性的影响
- 2017年
- 目的探讨戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因沉默和赖氨酸代谢物蓄积对肝细胞活性的影响。方法将BRL肝细胞分为正常对照组、阴性对照组和GCDH沉默组。构建含靶向沉默GCDH基因的sh RNA慢病毒载体,分别用该病毒和阴性对照病毒感染GCDH沉默组和阴性对照组BRL肝细胞。感染后细胞再用含5 mmol/L赖氨酸培养基培养。免疫荧光技术检测慢病毒感染效率;Western blot法检测GCDH蛋白表达水平;MTT法检测细胞活性,Hoechest 33342染色检测细胞凋亡,Western blot法检测细胞凋亡的经典指标Caspase3水平。结果构建的慢病毒可有效沉默肝细胞GCDH表达(P<0.01)。MTT及Hoechest 33342染色检测各组间细胞活性及细胞凋亡比较差异无统计学意义(P>0.05)。Caspase3蛋白表达在各组间比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 GCDH基因沉默和赖氨酸代谢物蓄积对肝细胞无明显损伤作用。
- 高金枝张偲易琴应艳琴罗小平
- 关键词：细胞活性
- 氢化可的松治疗先天性肾上腺皮质增生症用药方式探讨被引量：6
- 2010年
- 目的了解不同的用药方式对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿生长速率及骨龄进展的影响,为选择一种较好的用药方式提供依据。方法对2005—2009年在武汉同济医院儿科遗传代谢内分泌专科门诊就诊的18例CAH患儿(男9例,女9例)进行回顾性分析。根据氢化可的松用药方式不同分为A组(自2007年5月开始用药,用药方式为新方式,即每天用药3次,早8时和下午4时均服用全天总量的1/4,晚10时左右服用全天总量的1/2。)和B组(用药为2007年5月前用旧方式而2007年5月后改用新方式,旧方式即全天总量分2次或1次服用),B组又根据前后用药方式的改变分为B1组(旧方式组)和B2组(新方式组),分别比较A组和B1组、B1组和B2组年生长速率(GV)、身高年龄增长(ΔHA)、ΔHA与骨龄增长(ΔBA)间的关系(ΔHA/ΔBA)以及骨龄变化与实际年龄变化的比值(ΔBA/ΔCA)的差异。结果 A组和B1组、B2组和B1组相比,△BA/△CA的值均显著降低(P<0.05),ΔHA与ΔHA/ΔBA的值差异均无统计学意义(P>0.05)。A组和B1组的GV差异无统计学意义(P>0.05),但B2组和B1组相比,GV显著降低(P<0.05)。结论患儿以新方式用药在抑制骨龄进展和保持正常生长方面明显优于旧方式,新方式用药可增加患儿身高增长空间,提高患儿终身高。
- 易琴田凤艳余肖魏虹梁雁罗小平
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症骨龄
