奚佳铭
- 作品数：5 被引量：17H指数：3
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童危重肠道病毒71型感染分期与个体化监护治疗探讨
- 2012年
- 目的探讨肠道病毒71型（enterovirus，EV71）感染重症病例的临床表现分期、监护及治疗措施。方法2010年5月至2011年9月我院重症医学科共收治EV71感染重症病例45例。持续监测生命体征，危重患儿监测动脉血压、中心静脉压、混合静脉血氧饱和度、动态无创心功能和尿量等。根据临床表现，将患儿分为3个阶段：（1）神经系统受累阶段；（2）呼吸系统受累阶段；（3）循环系统受累阶段（代偿期及失代偿期）。根据不同阶段，采用个体化救治措施及监护。结果45例患儿中，38例治愈出院，治愈率为84．4％；死亡7例，全部为循环功能衰竭患儿。38例患儿中19例局限于神经系统受累；12例病情止步于呼吸系统受累阶段，7例为循环系统受累阶段。结论早期识别EV71感染重症病例，积极控制高热、合适的液体治疗、控制高血压、早期呼吸支持，防止患儿发生循环功能衰竭是救治关键。进行分阶段、个体化综合救治可能有效治疗重症EV71感染。
- 戎群芳张育才汤定华徐梁张泓朱艳奚佳铭
- 关键词：肠道病毒71型神经源性肺水肿循环衰竭
- 儿童脊肌萎缩症的基因诊断被引量：4
- 2019年
- 目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d～14岁。采用多重连接探针扩增(MLPA)技术对上述患儿外周血DNA样本进行基因诊断。结果 15例存在SMA致病突变,疑似患儿的SMA基因诊断率为51.7%(15/29)。其中8例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失;3例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,SMN2基因外显子7拷贝数增加;4例为SMN1基因外显子7纯合缺失,外显子8杂合缺失。另外14例存在不直接致病的突变。按照SMA国际诊断标准,15例确诊患者中Ⅰ型5例,Ⅱ型5例,Ⅲ型5例,均占33.3%。其中Ⅰ型的5例患儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,仅有1例存在SMN2基因外显子7拷贝的轻度增加。结论 MLPA技术灵敏度较高,可作为SMA疑似患者首选的诊断方法,为SMA的明确诊断提供依据。
- 孙婧婧杨永臣陆燕芬许全梅王超成鸿毅魏东奚佳铭
- 关键词：脊肌萎缩症运动神经元生存基因基因诊断
- 连续性静-静脉血液净化辅助治疗儿童急性肝功能衰竭5例临床分析被引量：7
- 2011年
- 目的探讨连续性静-静脉血液透析/滤过(CVVHDF)对小儿急性肝功能衰竭的治疗作用。方法 2009年5月至2010年5月期间,采用CVVHDF辅助治疗上海交通大学附属儿童医院重症监护病房(PICU)收治的急性肝功能衰竭患儿共5例。其中男2例,女3例。年龄10个月至5岁。入院时发病时间3～14d。药物性肝损(对乙酰氨基酚)3例,严重脓毒症合并肝损1例,阑尾炎术后门静脉炎引起的肝损1例。肝性脑病分级:2级1例,3级2例,4级2例。观察治疗前后病情及肝功能指标,并观察处理并发症。结果 CVVHDF治疗开始时间为入院后(2～24h),治疗时间为(24～144h),5例患儿中治愈3例,自动出院1例,死亡1例。CVVHDF治疗后12h,丙氨酸转氨酶(ALT)从(3888.76±2373.60)U/L下降至(3284.80±1974.80)U/L,治疗后24～48h继续下降,差异有统计学意义(F=3.58,P<0.05);CVVHDF治疗后12h,血氨从(209.00±53.61)μmol/L下降至(158.80±60.93)μmol/L,差异有统计学意义,以后继续好转(F=3.75,P<0.05)。CVVHDF治疗后12～48h,总胆红素虽有下降,但差异无统计学意义(F=0.23,P>0.05)。CVVHDF24h后,2例患儿肝性脑病分级从4级转为2级;CVVHDF48h后,1例患儿肝性脑病从3级转为2级。CVVHDF治疗过程中无低血容量性休克发生。结论 CVVHDF治疗肝功能衰竭,能够改善临床症状和肝功能、降低血氨水平,是儿童肝功能衰竭的救治手段之一。
- 戎群芳张育才朱艳崔云奚佳铭
- 关键词：急性肝功能衰竭儿童
- 上海地区抽动障碍患儿血清25-羟基维生素D的差异性分析被引量：5
- 2022年
- 目的探讨上海地区抽动障碍(TD)患儿血清25-羟基维生素D水平的差异。方法选择2018年5月至2020年5月上海市儿童医院(以下简称“我院”)神经内科门诊就诊的5~14岁TD患儿2001例,及我院同期体检健康的5~14岁正常儿童2670名。比较TD患儿与正常儿童血清25-羟基维生素D的差异,同时比较不同特征的TD患儿的血清25-羟基维生素D的差异。进一步将TD患儿按照每2岁(24个月)一个组段,划分为5个年龄组,包括5~6岁组(655例),7~8岁组(237例),9~10岁组(610例),11~12岁组(342例)和13~14岁组(157例),比较五组25-羟基维生素D的差异。结果TD患儿血清25-羟基维生素D缺乏程度高于正常儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。不同居住地、户外活动时间、核心家庭成员性格、饮食习惯、学习压力的TD患儿血清25-羟基维生素D缺乏程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。9~10岁组、11~12岁组及13~14岁组血清25-羟基维生素D缺乏程度高于5~6岁组和7~8岁组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论上海地区TD患儿明显存在25-羟基维生素D缺乏,不同特征的TD患儿25-羟基维生素D缺乏程度不同,9岁以上的青少年缺乏最为显著。
- 王四美张元凤袁芳陈学芬奚佳铭刘志萍陈育才
- 关键词：25-羟基维生素D抽动障碍儿童
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良被引量：1
- 2010年
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleu kodystrophy, X- ALD） 是一种最常见的过氧化物酶体病，呈X-连锁隐性遗传。在美国，男性发病率1／21000、女性携带率1／14000。日本男孩中，估计患病率在1/30000～1/50000，明显低于欧美国家。
- 奚佳铭陆燕芬
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-连锁隐性遗传发病率携带率患病率
