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冯亚: 作品数：15 被引量：44H指数：4; 供职机构：大连医科大学附属第一医院更多>>; 发文基金：辽宁省教育厅高等学校科学研究项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学交通运输工程电子电信更多>>

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大连地区108例非综合征性耳聋者及亲属耳聋基因测序结果分析被引量：8: 2014年; 目的了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion torrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4 IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12S rRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。; 刘秀丽石林孙月华姚艺文冯亚王路阳韩威霍俊侯佳琪; 关键词：非综合征性耳聋耳聋基因突变

大连地区108例非综合征型聋患者及亲属耳聋基因测序结果分析: 目的了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况.方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion ...; 刘秀丽石林孙月华姚艺文冯亚王路阳韩威霍俊侯佳琪

呼吸道异物127例临床分析: 2011年; 目的分析呼吸道异物的诊断及治疗,以有效降低并发症及病死率.方法回顾性分析2008年10月至2010年12月治疗的127例呼吸道异物患儿的临床资料.结果入院后除1例患儿将异物自行咳出外,126例在局部麻醉或全身麻醉下经支气管镜成功取出异物,其中123例1次手术成功取出异物,占96.85%（123/127）,3例经过2次手术成功取出异物,占2.36%（3/127）.结论呼吸道异物及时准确的诊断、治疗,可避免延误病情,有效地降低并发症及病死率.; 代娓冯亚; 关键词：儿童

骨髓间充质干细胞中软骨调节素Ⅰ的稳定上调表达: 2013年; 背景:软骨调节素Ⅰ是一种糖蛋白,主要在软骨中表达,而在骨髓间充质干细胞中少量表达。结合课题组的前期研究,推断软骨调节素Ⅰ在诱导骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化过程中可能会起促进作用。目的:构建软骨调节素Ⅰ表达载体,使其在大鼠骨髓间充质干细胞中稳定上调表达。方法:在大鼠软骨组织中获取软骨调节素Ⅰ目的基因,使用pcDNA3.1(+)质粒表达载体构建pcDNA3.1(+)/ChM-I表达载体。密度梯度离心法和贴壁培养法获得大鼠骨髓间充质干细胞。用脂质体法将构建的pcDNA3.1(+)/ChM-I表达载体转染大鼠骨髓间充质干细胞,使用G418稳定筛选转染细胞,用RT-PCR及Western blot检测软骨调节素Ⅰ在细胞株内的表达。结果与结论:对阳性克隆的双酶切鉴定及测序和分析对比,结果显示与软骨调节素Ⅰ基因长度相符并且序列无误,且读码框正确。RT-PCR及western blot检测结果显示,软骨调节素Ⅰ的mRNA及蛋白在骨髓间充质干细胞中稳定的高表达。实验成功构建了pcDNA3.1(+)/ChM-I表达载体,并成功将其转染到大鼠骨髓间充质干细胞中,最终使软骨调节素Ⅰ在大鼠骨髓间充质干细胞中稳定上调表达。; 周连仲崔成华冯亚邢双春翟立杰; 关键词：干细胞骨髓干细胞骨髓间充质干细胞软骨细胞生物因子

颈部左侧去分化脂肪肉瘤1例: 2022年; 患者女,62岁,体检发现颈部左侧肿物5天,伴饮水呛咳、吞咽不适、呼吸不畅,无疼痛;既往体健。查体:颈部左侧扪及3cm×3cm质韧结节,边界清晰,无压痛,随吞咽动作而移动。实验室检查:肿瘤异常蛋白171.41μm~2,C反应蛋白122mg/L。; 冯皛石林冯亚; 关键词：脂肪肉瘤超声检查

软骨调节素Ⅰ和结缔组织生长因子蛋白在骨髓间充质干细胞和软骨细胞中的差异表达被引量：2: 2009年; 背景:骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化起促进作用的除转化生长因子、成纤维细胞生长因子、骨形态发生蛋白、胰岛素样生长因子基因在软骨细胞中高表达外,软骨调节素Ⅰ和结缔组织生长因子在软骨细胞中的高表达可能在软骨形成过程中发挥重要作用。目的:以Westernblot检测软骨调节素Ⅰ和结缔组织生长因子在大鼠骨髓间充质干细胞、透明软骨细胞及弹性软骨细胞中的差异表达。设计、时间及地点:以细胞为对象的对比观察性实验,于2007-10/2008-04在大连医科大学附属第一医院中心实验室,大连医科大学生物实验室完成。材料:2月龄SD大鼠,雌雄不限。方法:以密度梯度离心法和贴壁培养法提取SD大鼠骨髓间充质干细胞,酶消化法提取肋软骨透明软骨细胞和耳廓弹性软骨细胞,分别培养二三代后提取细胞总蛋白,Westernblot检测骨髓间充质干细胞、透明软骨细胞及弹性软骨细胞中软骨调节素Ⅰ和结缔组织生长因子蛋白水平表达,并进行定量分析。主要观察指标:软骨调节素Ⅰ和结缔组织生长因子蛋白水平。结果:透明软骨细胞、弹性软骨细胞中软骨调节素Ⅰ蛋白表达明显高于骨髓间充质干细胞(P<0.05),透明软骨细胞和弹性软骨细胞中软骨调节素Ⅰ蛋白的表达差异无显著性意义(P>0.05)。透明软骨细胞、弹性软骨细胞中结缔组织生长因子蛋白的表达明显低于骨髓间充质干细胞(P<0.05),透明软骨细胞和弹性软骨细胞中结缔组织生长因子蛋白的表达差异无显著性意义(P>0.05)。结论:透明软骨细胞和弹性软骨细胞中高表达软骨调节素Ⅰ蛋白,骨髓间充质干细胞高表达结缔组织生长因子蛋白,说明软骨调节素Ⅰ可能在成熟的软骨细胞中发挥着重要作用,提示其可作为定向诱导骨髓间充质干细胞向软骨细胞分化的重要备选生物因子。; 邢双春翟立杰王志强冯亚高明珠赵可庆; 关键词：骨髓间充质干细胞软骨细胞结缔组织生长因子

喉癌术后复发再治疗的研究: 目的探讨喉癌术后复发的治疗效果。方法回顾性分析大连医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科自1998—2009年收治的742例喉癌患者中45例术后复发病人的临床资料。其中声门型复发29例,声门上型复发14例,跨声门型复发2例;局部...; 冯亚王美熠; 关键词：喉癌术后局部复发复发灶复发癌

基因芯片筛选大鼠骨髓间充质干细胞及软骨细胞的差异表达基因被引量：3: 2009年; 背景:目前所用的生物因子诱导骨髓间充质干细胞后尚未获得成熟的软骨细胞,以骨髓间充质干细胞为种子细胞的软骨组织工程也未得到有临床应用价值的组织工程化软骨,所得到的被证明只是软骨样组织。目的:应用基因芯片技术筛选大鼠骨髓间充质干细胞及软骨细胞的差异表达基因。设计、时间及地点:细胞学基因水平实验,于2007-07在大连医科大学附属第一医院中心实验室完成。材料:健康2月龄SD大鼠8只,由大连医科大学实验动物中心提供。27K Rat Genome Array芯片由北京博奥基因芯片公司提供。方法:无菌条件下体外分离培养大鼠骨髓间充质干细胞和耳部软骨细胞,采用Trizol一步法提取两种细胞的总mRNA并纯化,反转录为双链cDNA探针,用Cy5-dCTP,Cy3-dCTP分别标记骨髓间充质干细胞和软骨细胞,杂交并清洗,应用双通道激光扫描仪进行扫描,所得荧光信号图像用GenePixPro4.0图像软件进行分析。主要观察指标:基因表达谱芯片杂交结果。结果:按差异显著性标准(差异为2倍),以骨髓间充质干细胞为对照,在软骨细胞中有1226条基因上调,888条基因下调。由于骨髓间充质干细胞和软骨细胞的差异表达基因数量较多,所以将Cy5/Cy3<0.05及Cy5/Cy3>20的基因定义为显著差异基因,结果发现两种比较重要的细胞因子:软骨调节素、结缔组织生长因子。结论:基因芯片技术可作为组织工程软骨研究中筛选细胞因子的有效手段。软骨调节素与结缔组织生长因子在软骨细胞中高表达,提示二者与骨髓间充质干细胞向软骨的分化关系密切。; 冯亚翟立杰王志强; 关键词：骨髓间充质干细胞软骨基因芯片

鼻中隔偏曲矫正术的主客观评估及相关性分析: 目的：探讨鼻中隔矫正术的主客观评估有无相关性.方法：随机抽取2011年5月至12月间,大连医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科收治的46例鼻中隔偏曲病例,分别于术前及术后6～8周对其疗效进行主客观评估,方法包括视觉模拟量表法(...; 冯亚张佼佼翟立杰; 关键词：鼻中隔偏曲矫正术疗效评价

基因芯片筛选骨髓间充质干细胞与透明软骨细胞的差异表达基因被引量：5: 2008年; [目的]通过筛选大鼠骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)与透明软骨细胞及弹性软骨细胞的差异表达基因,为进一步筛选可诱导MSCs向透明软骨细胞分化的生长因子打下基础。[方法]分离获得所需MSCs、弹性软骨细胞和透明软骨组织,提取细胞和组织块的总RNA并纯化。获得经荧光标记的cDNA,与基因芯片杂交后扫描荧光信号图像,对所获图像进行分析,找到差异表达基因。分析所获差异表达基因功能。[结果]以2倍差异显著性为标准,在两种软骨中共同上调的基因数为582条,而于透明软骨组中上调,弹性软骨组中下调的基因数为459条。将基因功能查询结果与cy5/cy3比值大小结合考虑后,确定了软骨调节素1(chondromodulin1,Chm1)基因、前II型胶原α1链(procollagen,type2,alpha1,Col2α1)基因和软骨同源异型蛋白1(Cartilagehomeopro-tein 1,Cart1)基因可做为目标研究基因。[结论]Chm1基因、Col2α1基因与Cart1基因可能是诱导MSCs向透明软骨细胞方向分化的关键基因。; 赵可庆翟立杰王志强冯亚高明珠; 关键词：基因芯片骨髓间充质干细胞透明软骨

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