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中国博士后科学基金(2012M21878)

作品数：1 被引量：11H指数：1
相关作者：高雪戴朴辛凤袁慧军更多>>
相关机构：中国人民解放军第二炮兵总医院中国人民解放军总医院更多>>
发文基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性耳聋
  • 1篇突变
  • 1篇前庭
  • 1篇前庭水管
  • 1篇综合征
  • 1篇相关基因
  • 1篇基因
  • 1篇耳聋
  • 1篇SLC26A...
  • 1篇SLC26A...
  • 1篇大前庭水管
  • 1篇大前庭水管综...

机构

  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 1篇袁慧军
  • 1篇辛凤
  • 1篇戴朴
  • 1篇高雪

传媒

  • 1篇中华耳科学杂...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析被引量：11
2014年
目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测,均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响,RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态,推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。
高雪辛凤袁慧军戴朴
关键词：SLC26A4基因大前庭水管综合征
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