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中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析: 2003年; 目的　分析中国北方汉族人群中染色体 7p14 - 15区域内 6个短串联重复序列 (short tandemrepeat,STR)位点和 12 q13区域内 8个 STR位点的遗传多态性。方法　采用荧光标记 PCR扩增技术和毛细管电泳方法 ,对染色体 7p14 - 15区域内 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6、D7S5 2 8位点和12 q13区域内 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137、D12 S10 2位点在10 0名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果　在中国北方汉族人群中 ,染色体 7p14 - 15区域的 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6和 D7S5 2 8位点分别检测出 7、8、7、4、6和 5个等位基因 ,2 4、2 7、2 2、10、17和 13种基因型 ,杂合度分别为 86 %、88%、83%、79%、85 %和80 % ;染色体 12 q13区域的 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137和D12 S10 2位点分别检测出 5、5、8、6、6、6、5和 7个等位基因 ,15、15、2 9、17、17、19、13和 2 4种基因型 ,杂合度分别为 86 %、84 %、87%、82 %、84 %、85 %、81%和 89%。结论　染色体 7p14 - 15区域的 6个 STR位点和12 q13区域的 8个 STR位点基?; 邱广蓉邱广斌宫立国孙淼刘红波孙桂凤孙开来; 关键词：短串联重复序列位点遗传多态性

TBX1基因的研究进展被引量：4: 2009年; T-box家族是近年来引起国内外学者高度重视的一个转录因子家族，它们在心脏发育和遗传性疾病的发生中发挥着重要作用。TBX1转录因子在早期心脏发育，尤其是在心脏流出道的发生中起着重要作用。TBX1基因与人类22q11．2微缺失综合征的相关性是近年研究的热点问题。本文从结构特征、在胚胎发育过程中的表达、相关疾病及与其他基因的关系几方面对TBX1近几年的研究进展作一综述。; 周静怡邱广蓉孙开来; 关键词：TBX1基因精神疾病

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辽宁省教育厅科学基金(202013133)