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排序方式：

一个斑驳病家系的KIT基因新突变鉴定被引量：1: 2016年; 目的对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和Sanger测序法筛查所有家系成员的KIT和SNA您基因。结果先证者KIT基因第18外显子存在c．2585T〉C突变，与C．2586G〉C多态性共同导致肥大细胞／干细胞生长因子受体第862位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸（p．Leu862Pro）。c．2585T〉C突变在家系中呈基因型一表型共分离，在dbSNP142数据库等公共数据库中均未见报道。在SNA12基因上未发现突变。结论KIT基因C．2585T〉C突变可能是导致该家系斑驳病表型的原因。; 王蓉蓉舒适张益罗卫张学; 关键词：斑驳病 KIT基因

两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析: 2013年; 目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因，为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析；进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证。结果家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在C．346_356delinsTAT杂合移码突变，家系2先证者及另外3例患者EXT1基因第10外显子存在C．2009—2012del（TCAA）杂合缺失突变。在家系正常成员和200名正常对照的EXT1基因中未检出上述突变。2个家系均未在EXT2基因中检测到突变。结论在两个遗传性多发性外生性骨疣家系中检出两个EXTI基因的新致病突变，这些新突变的检出为家系遗传咨询提供了依据，并且丰富了EXTI基因的突变谱。; 邓林贝全意刘静林彭思远梁德生邬玲仟; 关键词：遗传性多发性外生性骨疣移码突变缺失突变

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国家科技支撑计划(2012BA109805)