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广东省科技计划工业攻关项目(2008B030301250)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：宋兴旺林菡王玉良廖卫平易咏红更多>>
相关机构：广州医学院第二附属医院河南科技大学第一附属医院广东医学院更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇特异
  • 1篇特异性
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇甲基化
  • 1篇甲基化特异性
  • 1篇PCR
  • 1篇FMR1
  • 1篇FMR1基因
  • 1篇脆性X综合征

机构

  • 1篇广东医学院
  • 1篇广州医学院第...
  • 1篇河南科技大学...

作者

  • 1篇白永杰
  • 1篇易咏红
  • 1篇廖卫平
  • 1篇王玉良
  • 1篇林菡
  • 1篇宋兴旺

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因突变的研究
2010年
目的探讨甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因不同突变类型的价值。方法用甲基化特异性三重PCR方法检测了99例病人的FMR1基因,并用半巢式PCR和Southern印迹杂交方法进行比较。结果用甲基化特异性三重PCR检测出70例男性正常基因型、27例女性正常基因型,1例男性全突变基因型,1例女性前突变基因型,与半巢式PCR和Southern印迹杂交方法的检测结果相符。结论甲基化特异性三重PCR能准确检测FMR1突变的不同类型,适用于对脆性X综合征的临床筛查和诊断。
林菡白永杰宋兴旺王玉良廖卫平易咏红
关键词：脆性X综合征FMR1基因甲基化PCR
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