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北京市科技新星计划(20108081)

作品数：1 被引量：9H指数：1
相关作者：张昕康东洋韩明昱戴朴王国建更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院更多>>
发文基金：北京市科技新星计划国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇生育
  • 1篇生育前
  • 1篇听力受损
  • 1篇听力受损者
  • 1篇寡核苷酸
  • 1篇寡核苷酸序列...
  • 1篇核苷酸
  • 1篇核苷酸序列
  • 1篇核苷酸序列分...

机构

  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 1篇袁永一
  • 1篇黄莎莎
  • 1篇王国建
  • 1篇戴朴
  • 1篇韩明昱
  • 1篇康东洋
  • 1篇张昕

传媒

  • 1篇中华耳鼻咽喉...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
43例耳聋家庭再生育前的遗传学分析与指导被引量：9
2011年
目的利用基因诊断技术为有再生育要求的耳聋家庭实施产前咨询与指导，协助计划生育部门完成遗传学评估工作。方法来自广州市和潍坊市的43个耳聋家庭参加此研究，各家庭均有1个耳聋子女，除1个家庭的父母亦患耳聋外，其余42个家庭的父母听力均正常。询问病史、体格检查、听力及影像学检查之后，采集先证者及父母外周血提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测。根据检测结果，结合病史与辅助检查信息，向耳聋家庭提供遗传信息与指导。结果43个耳聋家庭中，1例先证者及其父母均为GJB2纯合突变导致的遗传性耳聋，后代再发风险为100％。10例先证者为GJB2纯合／复合突变导致的遗传性耳聋，其父母均为GJB2突变携带者；2例先证者为SLC26A4纯合／复合突变导致的大前庭水管综合征，其父母均为SLC26A4突变携带者；1例先证者及其母亲为SLC26A4突变携带者，但颞骨CT证实先证者为大前庭水管综合征患者；以上13个耳聋家庭后代的再发风险均为25％。1例先证者及其母亲为CJB2突变携带者，后代50％的几率为CJB2突变携带者。其余28个耳聋家庭检测结果为阴性。结合病史和辅助检查信息，根据不同情况对家庭再生育给予了科学的指导。结论利用耳聋基因诊断技术，与计划生育部门共同为耳聋家庭再生育提供科学的产前咨询与指导是一种良好的合作模式。
韩明昱黄莎莎王国建袁永一康东洋张昕戴朴
关键词：听力受损者寡核苷酸序列分析
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