重庆市自然科学基金(2009BA5013)
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 相关作者：白云傅勇胡华梅熊刚杨康更多>>
- 相关机构：第三军医大学西南医院第三军医大学更多>>
- 发文基金：重庆市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基质金属蛋白酶-9基因多态性与食管鳞状细胞癌易感性的关联研究被引量：1
- 2009年
- 目的研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinsase-9,MMP-9)基因多态性与中国西南地区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(poly-merase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLPs)方法检测235例食管鳞状细胞癌病例组及300例健康对照组的MMP-9 R279Q基因多态性的分布情况。结果ESCC患病组和健康对照组MMP-9 279R、279Q等位基因频率分别为57.7%、42.3%和51.5%、48.5%,二者有显著性差异(χ2=4.08,P=0.04);MMP-9 279R/R基因型频率在ESCC病例组(40.5%)中显著高于对照组(29.0%)(χ2=20.08,P=0.01);当按年龄进行分层分析时,与Q/Q基因型相比,R/R基因型能明显增加50岁以下人群ESCC的发病风险(校正OR值为3.39,95%CI为1.23～9.29)。结论携带有MMP-9 279R等位基因的人群与ESCC易感性有显著关联性,MMP-9 279R/R基因型可增加患ESCC的风险。在中国西南地区人群中MMP-9 R279Q基因多态性可能是ESCC发生的危险因素之一。
- 傅勇胡华梅谭益唐胜军熊刚杨康白云
- 关键词：食管鳞状细胞癌基质金属蛋白酶-9单核苷酸多态性易感性
- Bax基因的P53结合区域SNP位点与中国汉族人群食管鳞癌发病风险相关
- Bax是P53调节细胞凋亡信号通路的一员,其表达受P53的调控,发挥促进细胞凋亡的作用。而单核苷酸多态性(SNP)可能影响P53和Bax基因的结合,造成不同基因型个体的肿瘤易感性不同。本文通过病例对照研究检测了Bax基因...
- 刘波涛王凯郭洪官兴颖许雪青杨康白云
- 关键词：P53食管鳞癌发病风险
- 文献传递
- 橄榄桥脑小脑萎缩一家系的临床和遗传学研究
- 2010年
- 目的 对一个常染色体显性遗传橄榄桥脑小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy,OPCA）家系进行临床诊断,探讨其临床特点并明确其基因诊断.方法 完成家系调查,对包括先证者在内的家系成员进行神经科体检,行头部核磁共振（magnetic resonance imaging,MRI）等辅助检查,并进行基因诊断.结果 该家系呈常染色体显性遗传,其中两例成员有明显异常临床表现,家族史调查显示另有9例有相似临床表现的成员已去世,头部MRI示小脑、脑干以及桥脑萎缩明显.结合家族史、临床表现以及MRI检查结果,其诊断符合橄榄桥脑小脑萎缩.对所有家系成员进行致病基因分析发现,脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2,SCA2）、3型（SCA3）、7型（SCA7）、12型（SCA12）以及齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩（dentatorubral-pallidoluy-sian atrophy,DRPLA）致病基因检测均正常.10例健康对照SCA1目的片段CAG重复数为29～37,而2例患者异常等位基因CAG重复数分别为53和67,5例无症状家系成员中,1例CAG重复数为57,确诊为症状前患者,另外4例CAG重复数在29～37之间,排除患病可能.结论 该家系为CAG动态突变引起的橄榄桥脑小脑萎缩,临床特征存在异质性,基因诊断符合SCA1.
- 郭洪史树贵白云陈康宁傅勇胡华梅王凯
- 关键词：脊髓小脑共济失调橄榄桥脑小脑萎缩动态突变家系基因诊断
- 食管鳞状细胞癌易感性与MMP-9 C-1562T基因多态性的关联研究被引量：1
- 2011年
- 目的研究中国西南地区人群食管鳞状细胞癌(ESCC)与基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因启动子区C-1562T多态性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLPs)方法检测202例ESCC患者(ESCC组)及260名健康者(对照组)MMP-9 C-1562T多态性的分布情况。结果对照组MMP-9-1562 CC、CT和TT的基因型频率分别为78.1%、21.5%、0.4%;ESCC组MMP-9-1562 CC、CT和TT的基因型频率分别为71.8%、25.7%、2.5%。对照组与ESCC组的MMP-9 C-1562T等位基因型及基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MMP-9 C-1562T基因多态性可能与中国西南地区人群ESCC的易感性无关。
- 傅勇胡华梅谭益唐胜军熊刚杨康白云
- 关键词：食管肿瘤基质金属蛋白酶疾病易感性
