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短串联重复序列基因分型对部分性葡萄胎的诊断价值被引量：9: 2015年; 目的探讨短串联重复序列（STR）基因分型对诊断部分性葡萄胎（PHM）的临床应用价值。方法收集2007至2014年10例原组织学诊断为PHM及6例“倾向PHM”或“绒毛形态异常，PHM不能除外”病例，总结其临床病理、治疗和随访资料。对HE切片进行组织形态学观察，采用免疫组织化学染色方法检测p57蛋白的表达。提取DNA，用AmpFlSTR Identifiler TM PCR试剂盒进行15个特定位点的STR多态性和1个性别识别基因位点检测，对葡萄胎进行分子分型。结果患者年龄18～49岁（平均和中位年龄均为29岁）。16例病例组织形态学表现为高度水肿和纤维化两种形态的绒毛（7／16）、不规则形状的绒毛（13／16）、中度以上的滋养细胞增生（2／16）、绒毛水池形成（8／16）、合体滋养细胞指状突起（14／16）、滋养细胞假包涵体（6／16）和有核的胎儿红细胞（8／16）。STR基因分型结果显示16例组织学诊断为PHM、“倾向PHM”或“绒毛形态异常，PHM不能除外”病例中单精纯合完全性葡萄胎（MCM）4例、单卵双精型部分性葡萄胎（DPM）3例、水肿型流产（HA）9例。单纯依靠组织学观察诊断PHM的误诊比例为13／16。p57免疫组织化学染色显示4例MCM中3例绒毛间质细胞和细胞滋养层细胞局灶表达p57（〈5％～20％＋），1例弥漫表达p57（70％＋）；3例DPM弥漫表达p57（≥50％＋）；9例HA中7例弥漫阳性表达p57（≥50％＋），2例局灶表达p57（10％＋）。结论PHM的确诊仅依靠形态学观察和p57免疫组织化学染色有一定的误诊率，STR基因分型能够有效协助PHM病例的诊断。; 常彬卢立霞郑兴征秦旭颖; 关键词：葡萄胎分子分型免疫组织化学

葡萄胎的分子诊断研究进展被引量：2: 2014年; 葡萄胎是常见的危害女性生殖健康的胎盘增生性疾病，其特点是异常受精以及随后的滋养细胞增生。葡萄胎主要分为完全性葡萄胎（ complete hydatidiform mole，CHM）和部分性葡萄胎（ partial hydatidiform mole， PHM），具有进展为持续性滋养细胞疾病的危险性［1］。其中CHM（13．9％～17．8％）比PHM（1．1％～3．5％）更容易进展为持续性滋养细胞疾病；且异精受精的杂合型CHM进展为持续性滋养细胞疾病的风险比孤雄来源的纯合型CHM高（P＝0．029）［2］；临床上，CHM与PHM和水肿型流产（ hydropic abortions，HA）相比，除了清宫、定期随访外还需要适当的预防性化疗，因此葡萄胎的准确分型十分重要。目前病理学上对于葡萄胎的诊断和分型主要是依据临床症状及组织学形态观察，p57蛋白的免疫组织化学染色。凭借以上手段大多数葡萄胎可以得以准确诊断和分型，但是由于双亲来源的CHM、PHM及HA都表达p57蛋白，依然有少部分病例诊断和分型比较困难。近年来一些分子检测手段，如短串联重复序列（ short tendom repeat， STR）多态性分析、妊娠相关microRNA检测、Lewis X检测等对葡萄胎的诊断和准确分型提供更可靠的依据。我们就葡萄胎的分子诊断及预后等方面的国内外研究进展作一综述。; 卢立霞陶林常彬; 关键词：完全性葡萄胎分子诊断免疫组织化学染色短串联重复序列女性生殖健康

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国家自然科学基金(81260104)

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