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G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制被引量：11: 2011年; 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（ gluocose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,简称G6PD缺乏症）是人类最常见的酶缺陷遗传病之一，全球约有4亿多人受累。G6PD缺乏症主要是由于G6PD基因发生变异所引起，其经典分子病理学机制研究主要集中在G6PD基因的突变研究上，但对少部分病例来说，经典的发病机制并不能对其表型和基因型的关系作出合理的解释。近些年来，一些学者在G6PD缺乏症发病新的分子机制方面作了较为深入的研究，为了更好的理解本病，该文就近年来对于G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制的研究作一综述。; 张力佳熊符; 关键词：G6PD缺乏症分子病理学遗传异质性

广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析被引量：37: 2012年; 目的分析探讨β-地中海贫血（地贫）复合α地贫的血液学表型特征，以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析，并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组，运用单因素方差分析法（ORe—wayanova）分析β-地贫复合o／一地贫患者的血液学表型特征。结果370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有仅一地贫基因突变，占总数的21．35％，占广西地区调查人群总数的1．36％；共鉴定到31种不同的a／13基因型组合，其中，除了3例β-地贫复合αααant3.7／αα和2例β654（C→T）／βA复合-α／αα具有中间型地贫表型外，其余的74例α-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征。和单纯p．地贫杂合子相比，复合型α-和β-地贫中的β＋α组HGB、红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）明显增高。而复合型中，p＋d。组的MCV、MCH及HGB水平要高于p＋d’组。结论与单纯β-地贫基因携带者相比，β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻，虽存在一定的统计学意义，但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体，确诊必须依赖于分子诊断。; 熊符娄季武魏小凤孙曼娜黄际卫商璇张新华徐湘民; 关键词：地中海贫血基因型血液学特征

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国家自然科学基金(30900806)

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