目的应用串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）技术对新生儿进行遗传代谢病（IEM）筛查，初步了解广西地区各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病发病率。方法选取2011年5月-2015年5月应用液相色谱一串联质谱（LC—MS／MS）技术对该实验室接收的254135例新生儿样本进行IEM筛查，筛查阳性者重新采血复查，必要时行尿液气相色谱-质谱（GC—MS）分析、酶活性测定及其他相关生化项目及基因检测对其进行确诊。结果254135例新生儿中确诊IEM患儿25例，检出率为1：10165，其中氨基酸代谢病10例，有机酸代谢病5例，脂肪酸代谢病10例。结论MS／MS技术筛查新生儿IEM检测快速、准确、高通量，可在早期发现IEM患儿，早期进行干预治疗可降低新生儿期死亡率，减轻或避免不可逆的脏器损伤。
