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重庆市自然科学基金(2006BB5082)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：黄丽华周华东干亚岚张猛许志强更多>>
相关机构：第三军医大学大坪医院更多>>
发文基金：重庆市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性脊髓小...
  • 1篇三峡库区
  • 1篇突变
  • 1篇小脑
  • 1篇库区
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇脊髓
  • 1篇脊髓小脑型共...
  • 1篇家系
  • 1篇家系基因
  • 1篇家系基因突变
  • 1篇共济失调

机构

  • 1篇第三军医大学...

作者

  • 1篇许志强
  • 1篇张猛
  • 1篇干亚岚
  • 1篇周华东
  • 1篇黄丽华

传媒

  • 1篇重庆医学

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究被引量：2
2008年
目的研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测。结果检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变。结论三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因突变,与临床诊断结果一致。
黄丽华干亚岚张猛许志强周华东
关键词：基因突变
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