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联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究被引量：4: 2011年; 目的联合应用高分辨率熔解曲线（highresolutionmelting，HRM）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术检测苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者基因突变，并探讨两种技术联合运用对于突变筛查的价值。方法采用HRM和MLPA技术对26例临床诊断为PKU的患者苯丙氨酸羟化酶基因（phenylalaninehydroxylase，PAH）进行检测，并通过测序验证；针对未报道的基因改变进行聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析。结果在52个等位基因中检测到44个突变等位基因（共21种不同突变），包括第4外显子拷贝数的增加，总检出率达84．62％（44／52），其中C．584—585insA和IVSl0＋1G〉T突变在国内外未见报道。此外，R243Q（25％）突变为中国最常见的突变种类。结论应用HRM和MLPA技术相对提高了PAH基因突变筛查的检出率，检测结果丰富了基因突变数据库，并为临床诊断与产前诊断提供实验室依据。; 季春燕孙莉莉曹丽华胡煜黄宏王述森罗阳; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变高分辨率熔解曲线

一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定: 2012年; 目的探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变。方法用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定，针对发现的可疑位点，Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况。结果基因检测结果表明，家系患者KRT17基因错义突变c.263T 〉 C，该突变导致角蛋白17（K17）第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸（p.M88T），KRT6B基因未见异常。结论 KRT17基因c.263 T 〉 C（p.M88T）突变是该先天性厚甲家系致病基因突变。; 曹丽华张金芝张士发王述森罗阳; 关键词：先天性厚甲家系基因错义突变测序技术角蛋白17

常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展被引量：1: 2010年; 成骨小全症（osteogenesis imperfecta，01）又称脆骨症，由于遗传缺陷而引起I型胶原结构或功能异常，表现为全身骨骼等结缔组织异常。临床特点是多发性骨折，同时可伴有臣头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等。成骨不全症不仅临床表型变异度大，而且遗传异质性高，以常染色体屁性或隐性遗传方式传递，本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述。; 曹丽华张学; 关键词：成骨不全症常染色体隐性遗传 I型胶原

眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变检测被引量：6: 2011年; 目的探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分析验证。利用连锁分析、直接测序及酶切分析，对胎儿进行产前基因检测。结果先证者及3名肯定携带者OCRL基因存在无义突变c．2032C→T（P．R678X）；其他7名家系成员及胎儿均不携带此突变。结论OCRL基因e．2032C→T突变是该家系出现眼脑肾综合征的原因；家系中胎儿不携带此致病突变。; 华芮杨威孙念怙张学; 关键词：密码子系谱

实时定量PCR在强直性肌营养不良1型重复突变检测中的应用被引量：3: 2010年; 目的鉴定一个强直性肌营养不良（dystrophymyotonica，DM）家系的致病突变，探讨实时定量PCR能否用于检测导致DM1的CTG重复延展突变。方法采集家系成员外周血，提取基因组DNA。针对DM1位点DMPK基因内的CTG重复区和DM2位点CNBP基因内的CCTG重复区进行普通PCR、实时荧光定量PCR、微卫星标记连锁分析。结果CTG重复区普通PCR产物电泳显示患者特有大于2kb的弥散带。定量PCR显示，患者CTG重复区相对拷贝数约为0．5，CCTG重复区相对拷贝数约为1。在DM1位点的微卫星标记，患者均有共享等位基因；而在DM2位点的大部分标记，患者没有共享等位基因。结论此DM家系的致病突变是DM1位点的CTG重复延展突变；应用实时定量PCR可以确定高度重复延展片段扩增失败，从而推断重复延展突变的存在，达到快速检测DM1的目的。; 朱宏文刘彦山杨威孙淼; 关键词：实时定量PCR 强直性肌营养不良

河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析被引量：17: 2011年; 目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月至2009年7月就诊的55例来自河北地区的PKU患者进行PAH基因点突变和拷贝数改变的检测。对发现大片段缺失的个体，用跨越断裂位点（Gap）-PCR-测序方法确定断裂点精确位置。结果110个PAH等位基因中检出突变等位基因108个，突变检出率为98．2％。共发现PAH基因突变41种，涉及11个外显子，包括错义突变24种、无义突变7种、剪接位点突变7种、小的缺失1种和大片段缺失2种，其中4种错义突变（P．Pr0147Leu，P．Gly289Arg，P．Phe392Ser，P．Ile421Thr）和2种大片段缺失突变（-4163_-406del和-1932一十3402del）为国际首次报道。55例患者中以下3种突变所占比例最高：P．Arg243Gln（12．7％）、e．611A〉G（11．8％）和c．1197A〉T（9．1％）。结论中国河北地区PKU患者中PAH基因的突变分布广泛；突变类型大部分为单碱基替换，但是大片段缺失也占一定比例。; 卢超霞高峡王金玮张梅朱宏文孙婧肖继芳杨威赵秀丽齐展张学; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变谱

低磷酸盐血症性佝偻病PHEX基因突变分析被引量：3: 2011年; 目的鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变。方法采集患者外周静脉血，提取基因组DNA。PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子／内含子交界区序列，进行DNA测序分析。结果DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20内含子受体位点突变，IVS20—1G〉T。结论PHEX基因新剪接突变IVS20—1G〉T导致该家系低磷酸盐血症性佝偻病的发生。; 曹丽华麻宏伟王述森王琳罗阳; 关键词：PHEX 受体位点

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国家高技术研究发展计划(2007AA022440)

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