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广东省自然科学基金(530098)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：刘晓蓉高玫梅陈盛强廖卫平秦兵更多>>
相关机构：广州医学院第二附属医院广东省人民医院更多>>
发文基金：广东省名医工程研究项目广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇癫痫
  • 1篇钠通道
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇SCN1A
  • 1篇DRAVET...
  • 1篇变性高效
  • 1篇变性高效液相
  • 1篇变性高效液相...

机构

  • 1篇广东省人民医...
  • 1篇广州医学院第...

作者

  • 1篇常好会
  • 1篇邓维意
  • 1篇石奕武
  • 1篇王丽娟
  • 1篇秦兵
  • 1篇廖卫平
  • 1篇陈盛强
  • 1篇高玫梅
  • 1篇刘晓蓉

传媒

  • 1篇中华神经医学...

年份

  • 1篇2007
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
Dravet综合征的SCN1A基因突变被引量：1
2007年
目的筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1(SCNIA)基因,明确该综合征与SCNIA基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特点,收集Dravet综合征患者血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对该综合征患者进行SCNIA基因全部26个外显子筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果编号为EP91的先证者经DHPLC筛查发现SCNIA基因26号外显子有双峰,经测序证实26号外显子发生错义突变,造成1765位氨基酸—苯丙氨酸突变为亮氨酸(Phel 765Leu),该突变为杂合突变。结论中国人Dravet综合征与SCNIA基因突变有一定的关系。
秦兵石奕武刘晓蓉廖卫平王丽娟邓维意高玫梅常好会陈盛强
关键词：DRAVET综合征癫痫变性高效液相色谱突变
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