上海市教育委员会重点学科基金(Y0204)
- 作品数：26 被引量：103H指数：6
- 相关作者：宁光骆天红罗敏王卫庆洪洁更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学三峡大学更多>>
- 发文基金：上海市教育委员会重点学科基金国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者代谢综合征表现被引量：6
- 2006年
- 目的评价肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者代谢综合征的发生情况。方法检测19例亚临床库欣患者的血压、血脂、血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)等指标,并行口服糖耐量试验,检测结果与20例肾上腺腺瘤型的显性库欣患者和20例正常对照者比较。结果与性别、年龄和体质量指数匹配的对照组比较,亚临床库欣组患者的胰岛素敏感指数、HOMA指数、甘油三酯、胆固醇和收缩压均升高明显,其糖尿病、糖耐量异常、高血脂和高血压的发生率均明显高于对照组;而上述指标在亚临床库欣组与同为肾上腺腺瘤型的显性库欣组间比较,均无统计学差异。血尿皮质醇三组中以显性库欣组最高,亚临床库欣组次之,对照组最低,组间比较均有统计学差异。结论亚临床库欣患者尽管皮质醇分泌轻度升高,尚不足以发展成显性库欣综合征,但已经使糖尿病、高血脂、高血压等代谢综合征症状的发生率升高,提示亚临床库欣的存在对患者造成一定的危害性,且危害程度与显性库欣综合征相仿。
- 张炜汤正义王卫庆吴景程赵咏桔宁光
- 关键词：代谢综合征肾上腺意外瘤
- 肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者的转归
- 2006年
- 目的 探讨肾上腺意外瘤中亚临床库欣综合征患者的临床转归。方法 随访我院诊治的37例亚临床库欣患者的临床和实验室检查资料。结果 本组随访亚临床库欣患者中8．11％（3／37）发展为临床显性库欣。患者有代谢综合征的临床症状，在随访1～3年后出现显性库欣综合征的典型临床症状，血尿皮质醇升高，2mg和8mg地塞米松抑制试验不能抑制，患者行肾上腺腺瘤摘除术后临床症状改善，糖皮质激素水平降低。结论 亚临床库欣患者有部分可发展成为临床显性库欣，对肾上腺意外瘤患者应仔细行生化指标和激素水平检查，明确其功能，一经确诊为亚临床库欣，应积极手术。
- 张炜汤正义王卫庆吴景程赵咏桔宁光
- 关键词：肾上腺意外瘤
- 原发性甲状旁腺功能亢进症的分子发病机制
- 2007年
- 原发性甲状旁腺功能亢进症（甲旁亢）的分子机制在过去的10年间取得很多新进展。散发性原发性甲旁亢的主要机制如下：（1）原癌基因cyclinD1/PRAD1过度表达。（2）pRB对cyclinD1的增殖抑制作用失活。（3）抑癌基因MEN1突变失活。（4）MEN1基因产物menin功能失活导致转化生长因子-β信号转导通路受阻。遗传性原发性甲旁亢的主要机制为：（1）多内分泌腺瘤病1型：MEN1基因突变失活。（2）多内分泌腺瘤病2a型：RET基因突变。（3）家族性低尿钙高钙血症：钙敏感受体基因杂合突变。（4）新生儿严重的甲旁亢：钙敏感受体纯合突变。另外,HRPT2基因突变可引起家族性原发性甲旁亢、甲旁亢-颚肿瘤综合征、甲状旁腺腺瘤囊性变、甲状旁腺癌。
- 贺晓燕刘建民
- 关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症分子机制基因突变甲状旁腺肿瘤
- Prader—Willi综合征被引量：4
- 2009年
- Prader—Willi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种罕见的肥胖综合征，发病率约为1／25000，PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失。临床以多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征。其表现随年龄增长‘而变化：胎儿期及新生儿期以胎动少，婴儿肌张力低下，哭声弱，喂养困难为主要表现；婴幼儿期患儿生长发育不良，运动语言发育差；儿童期因多食导致肥胖，呈矮胖外观，认知功能损害参差不齐；青春期以肥胖、性腺发育不良，学习困难为特征。明确诊断需根据Holm及Cassidy等人于1993年所提出的诊断标准并结合基因诊断。由于Prader—Willi综合征患者的治疗存在多方面问题，单一的干预治疗未必合理，最好针对不同个体，制定出一系列的治疗方案，以求最佳效果。
- 张豫文洪洁
- 关键词：PRADER-WILLI综合征基因组印记荧光原位杂交技术
- 斑马鱼模型和相关技术及其在内分泌系统的应用和前景被引量：1
- 2008年
- 斑马鱼是一种热带淡水鱼，与其他动物模型相比在生物学、基因组学和遗传学方面有独特的优势。目前，在一些系统，如血液和神经系统，斑马鱼已经成为研究发育以及疾病非常有力的工具。随着斑马鱼模型的日渐成熟和相关研究技术的不断发展，其已逐步被应用于内分泌系统。本文主要对斑马鱼模型的优势、相关技术及其在内分泌领域取得的研究作简要综述。
- 谢静王卫庆
- 关键词：内分泌系统
- 脂肪细胞新蛋白My027原核表达、纯化及生物活性研究
- 2008年
- 目的通过原核表达获得大量脂肪新蛋白质My027,并在体外初步研究其生物活性。方法RT-PCR法扩增出My027片段,插入原核表达载体pGEX-4T-2,构建质粒pGEX-My027。转化BL-21菌,IPTG低温诱导表达融合蛋白,经亲和层析法获得融合蛋白,利用SDS-PAGE、Western印迹及质谱进行鉴定。在还原性谷胱甘肽存在的条件下,将纯化得到的融合蛋白作用于乙二醛酶Ⅰ的底物甲基乙二醛,通过分光光度法检测产物乳酸谷胱甘肽的生成。结果融合蛋白以水溶形式分泌于大肠埃希菌BL-21胞浆中,纯化后的目的蛋白SDS-PAGE、Western印迹及质谱证实高效表达,氨基酸序列正确。结论人脂肪细胞新蛋白质My027在pGEX-4T-2原核表达载体中可获高效表达,所纯化蛋白具有类似于乙二醛酶Ⅰ的作用。
- 李晓华郑升刘优萍骆天红罗敏
- 关键词：原核表达生物活性
- 肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者的临床和生化特征被引量：2
- 2006年
- 目的分析肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者的临床及生化特征。方法9例肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者(A组)和15例有症状的醛固酮瘤患者(B组),分别进行血尿电解质、血尿醛固酮、血浆肾素活性及肾上腺CT检查,对两组患者的临床特征和生化检测结果进行比较分析。结果两组肿瘤直径和血压比较无统计学差异;A组患者年龄、血醛固酮、血醛固酮与血浆肾素活性比值均明显高于B组(P<0.05);B组低血钾者占46.7%,而A组患者血钾均在正常范围(P<0.05)。结论肾上腺意外瘤中有部分患者为醛固酮瘤,其醛固酮分泌轻度升高可导致高血压的发生;需进行内分泌功能检查以明确性质,并及时进行手术治疗。
- 张炜汤正义王卫庆吴景程宁光
- 关键词：醛固酮瘤肾上腺意外瘤原发性醛固酮增多症
- 矮妖综合征:胰岛素受体缺陷所致的胰岛素抵抗综合征被引量：13
- 2006年
- 目的对1例罕见的17岁矮妖综合征患者进行临床及分子生物学研究,探讨其发病机制及特点。方法对该患者进行病史询问及相关检查。采集患者及其家系成员(父母及妹妹)的血 DNA 样本,进行胰岛素受体编码基因(INSR)各外显子的 PCR 扩增测序。结果该患者面容特殊,体型消瘦,体重指数15.5 kg/m^2,多毛,全身黑棘皮病。空腹 C 肽2.92μg/L,胰岛素104 mIU/L,空腹血糖15.8 mmol/L;糖化血红蛋白(HbA1c)12%。住院后予格列美脲4 mg/d 治疗4 d,空腹血糖降至15.1 mmol/L,空腹 C 肽增至7.4μg/L;后加用胰岛素治疗(约200 U/d),空腹血糖降至12.3 mmol/L。基因筛查发现,患者 INSR 存在 W659R 及 V1054M 的复合杂合突变,分别位于第9及17号外显子,此为矮妖综合征一新的突变类型。而其父只存在 V1054M 突变;其母只存在 W659R 突变,其妹正常。结论患者为一新的 INSR 突变引起的矮妖综合征,其生存期长,对其特殊表现尚需做进一步的研究。
- 姜蕾刘超王卫庆叶蕾朱娜周薇薇苏颋为李小英李小英
- 关键词：胰岛素抗药性基因突变
- 良恶性嗜铬细胞瘤鉴别诊断的分子生物化学研究进展
- 2009年
- 恶性嗜铬细胞瘤大约占嗜铬细胞瘤的10％，副神经节瘤中恶性比例更高些。由于从临床表现、组织病理上进行嗜铬细胞瘤的良恶性诊断均存在一定的局限性，近几年来不同国家的研究组运用分子生物学的手段对嗜铬细胞瘤的良恶性鉴别进行了研究，并取得了一定的进展：SDHB突变可能与恶性嗜铬细胞瘤关系较大，其他一些基因与分子标记物的联合应用也可能成为判断嗜铬细胞瘤潜在恶性的标志。本文就近几年在分子生物学方面对于良恶性嗜铬细胞瘤进行鉴别诊断所取得的进展作一综述。
- 孟晋宁光
- 关键词：嗜铬细胞瘤良恶性鉴别SDHB分子标记物
- McCune-Albright综合征多病变部位基因诊断被引量：5
- 2007年
- 目的研究1例McCune-Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白α亚单位(Gsα)基因突变情况。方法收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本,分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序。结果该患者外周血和骨组织中存在Gsα基因R201C突变,而其皮肤和胸膜组织中未检出突变。结论经基因诊断证实该例临床确诊的MAS患者的Gsα基因存在经典的R201C突变,且累及多种组织。突变发生在胚胎形成早期,临床表现可呈现多样性。
- 周吉孙立昊崔斌宋怀东李小英宁光刘建民
